Síndrome de Patau (trisomía 13): qué es, causas y pronóstico

Los síndromes y enfermedades causados por algún tipo de mutación cromosómica se dan como consecuencia de un cambio en la organización o en la secuencia de ADN. Como resultado, pueden aparecer afecciones genéticas muy conocidas como el síndrome de Down.

Pero además, existen una gran cantidad de enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas de cualquier tipos, como es el síndrome de Patau (trisomía 13). A lo largo de este artículo descubriremos qué es el síndrome de Patau, sus síntomas, causas y el pronóstico de vida de los niños que nacen con él.

¿Qué es el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una condición causada por una mutación cromosómica en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen una copia adicional del cromosoma 13, de ahí su nombre.

Esta alteración puede interferir gravemente en el desarrollo normal del feto, causando múltiples y complejos defectos orgánicos. Como resultado, en muchos de los casos, esto provoca que se produzca un aborto espontáneo o el fallecimiento del bebé; bien durante el embarazo o bien poco después del nacimiento.

El pronóstico de los bebés que llegan a nacer con síndrome de Patau es muy reservado. Estos bebés crecen lentamente en el útero y tienen un importante bajo peso al nacer, todo esto unido a todo un conjunto de problemas y dificultades médicas graves, como alteraciones neurológicas, cardíacas o del sistema urogenital.

La trisomía 12, es causada por la ausencia de disyunción de los cromosomas durante la meiosis. Es decir, en lugar de separarse, los cromosomas permanecen unidos debido a una alteración y dando como resultado una mutación genética.

Al igual que ocurre con otros síndrome genéticos en los que se da una falta de disyunción cromosómica, como por ejemplo el síndrome de Down y el síndrome de Edwards, en la trisomía 13, el riesgo de mutación aumenta con la edad materna  durante el embarazo, sobre todo a partir de los 31 años de edad.

A nivel mundial, el síndrome de Patau afecta alrededor de 1 de cada 5000 nacimientos, lo que lo convierte en un síndrome genético no muy común.

Signos y síntomas que lo caracterizan

Tal y como mencionábamos en el punto anterior, los bebés con síndrome de Patau  pueden llegar a desarrollar una amplia gama de problemas de salud. El motivo es que su crecimiento en el útero re ralentiza considerablemente, lo que resulta en un bajo peso al nacer y, en muchos casos, defectos cardíacos severos, entre muchos otros síntomas.

Además, es muy habitual que el cerebro no llegue a dividirse en los dos hemisferios correspondientes. Esto es conocido como holoprosencefalia y, cuando esto sucede, puede afectar a las características y rasgos faciales, causando los siguientes signos:

• Labio leporino y paladar hendido

• Microftalmia u ojos anormalmente pequeños

• Anoftalmia o ausencia de uno o ambos ojos

• Hipotelorismo o distancia reducida entre los ojos

• Problemas con el desarrollo de las vías nasales

Además, existen otras malformaciones del rostro y la cabeza  que, aunque con menos probabilidades, también se pueden dar en el síndrome de Patau. Estas incluyen la microcefalia o un desarrollo del tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal, las malformaciones en el oído y la sordera o la aparición de manchas rojas de nacimiento conocidas como hemangiomas capilares.

En cuanto a los signos o posibles malformaciones en el resto del cuerpo, es muy habitual que los niños con síndrome de Patau desarrollen problemas como quistes anormales en los riñones, un pene anormalmente pequeño o un clítoris considerablemente grande, anomalías en manos y/o pies como dedos adicionales (polidactilia) o, finalmente, un defecto en la pared abdominal en el que el abdomen no se desarrolla por completo, quedando los intestinos al descubierto, cubiertos solo por una membrana.

¿Qué causas lo provocan?

El origen del síndrome de Patau es una mutación cromosómica que ocurre sin causas o justificación conocida. Es decir, por el momento  no se ha podido determinar una causa directa y exacta que lo provoque.

Aunque este síndrome siempre supone un duro golpe para los progenitores, hecho de que no exista una causa directa puede proporcionar cierto alivio a los padres; los cuales en muchas ocasiones experimentan sentimientos de culpabilidad ante la aparición de esta condición genética.

En la mayoría de los casos del síndrome de Patau, no existen antecedentes familiares de este, por lo que no se considera una enfermedad hereditaria. Las alteraciones genéticas ocurren más bien al azar, durante la concepción, cuando el espermatozoide y el óvulo se combinan y el feto comienza a desarrollarse.

No obstante, las mutaciones cromosómicas pueden ocurrir de diversas formas. En 75-90% de los casos, el bebé tiene una copia adicional del cromosoma 13 en las células de su cuerpo, esto es conocido como trisomía 13 simple.

Por otra parte, en un 5-10% de casos, el material genético se reorganiza entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Esta alteración es conocida como translocación cromosómica y se hipotetiza que su causa sí puede ser hereditaria.

Finalmente, en el resto 5%, solamente algunas de las células tienen una copia adicional del cromosoma 13,  lo que se conoce como mosaicismo por trisomía 13. Los signos y síntomas tanto de mosaicismo como de la trisomía parcial tienden a ser menos graves que en la trisomía 13 simple, lo que puede alargar la esperanza de vida del bebé.

¿Cómo y cuándo puede ser detectado?

Independientemente de si se trata de un embarazo de riesgo o no, entre la semana 10 y 14 de gestación se realiza una prueba diagnóstica  para detectar tanto el síndrome de Patau, como otras afecciones como el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Down (trisomía 21).

Este diagnóstico se realiza mediante una prueba combinada que implica un análisis de sangre y una ecografía. Si estas pruebas revelan que existe riesgo de que el bebé se desarrolle con síndrome de Patau, se suele ofrecer una tercera comprobación diagnóstica que determine con certeza si el bebé puede tener el síndrome o no.

Las pruebas que llevan a cabo para ello son la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. Debido a que ambas son pruebas invasivas, suelen dejarse como última opción para el diagnóstico.

No obstante, recientemente se ha desarrollado una prueba más novedosa y menos invasiva en la que se puede analizar el ADN del bebé mediante una muestra de sangre de la madre.

Tratamiento y pronóstico

Por el momento, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau. En cada caso, la intervención es personalizada según los diferentes problemas que puede presentar el bebé, siendo su objetivo el de minimizar las molestias y garantizar que el bebé pueda alimentarse correctamente.

Para la pequeña cantidad de bebés con síndrome de Patau que sobreviven más allá de los primeros días de vida, el cuidado dependerá de los síntomas y necesidades específicos de estos.

Por desgracia,  el pronóstico de vida para estos niños no es muy esperanzador  ya que más del 80% de los niños que nacen con síndrome de Patau no suelen superar el primer año de vida.

Referencias bibliográficas:

• Janvier, A. & Farlow, W. (2012). The experience of families with children with trisomy 13 and 18 in social networks. Pediatrics, 130(2): 293–298.

• Patau, K., Smith, D. W., Therman, E., Inhorn, S. L. & Wagner, H. P. (1960). Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet, 1(7128): 790–793.

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