Suele pasar que un paciente desarrolle una enfermedad y no obtenga un diagnóstico fiable hasta el cabo de unos años. Es lo que le sucede a muchas personas con enfermedades raras. Para que una enfermedad sea determinada como rara debe afectar a una proporción muy reducida de la población, concretamente a una de cada 1.000, aunque en otros países extracomunitarios la definición legal es diferente. Analizamos las 10 más frecuentes en España.
Las 10 enfermedades raras más comunes en España
La inversión en investigación es imprescindible, y a menudo un país no cuenta con los recursos suficientes (o no los destina) a descubrir una cura para estos casos. En muchas ocasiones los pacientes sufren algún tipo de discriminación social e, históricamente, sus enfermedades han sido consideradas como poco importantes.
10. Miastenia gravis (67 afectados)
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por la debilidad de los músculos esqueléticos, que facilitan el movimiento y mantienen la unión entre hueso y articulación. Normalmente se detecta cuando el paciente experimenta una pérdida de fuerza al empezar el ejercicio, aunque se recupera con el descanso.
También puede provocar dificultad para respirar, cambios en la expresión facial, cambios en la voz, trastornos en el habla o estrabismo. Afortunadamente, todos los pacientes pueden llevar una vida normal si son tratados con fármacos inmunosupresores, que inhiben el sistema inmunitario, o la extracción del timo, un sistema linfoide primario.
9. Ataxia de Friedreich (69 afectados)
Se trata de una enfermedad hereditaria que causa daños progresivos en el sistema nervioso. Aunque el síntoma principal es la dificultad al caminar, también provoca debilidad muscular, dificultad en el habla o enfermedades cardíacas. Muchos pacientes de esta ataxia suelen desplazarse en silla de ruedas.
No existe un tratamiento efectivo, aunque muchos de los síntomas de esta enfermedad se pueden tratar, por lo que los pacientes pueden mantener una vida relativamente normal.
8. Paraparesia espástica hereditaria (70 afectados)
Otra enfermedad hereditaria que causa debilidad progresiva con espasmos musculares. Quienes la padecen tienen reflejos exagerados, calambres y espasmos, lo que dificulta enormemente su movilidad. Los síntomas se van acentuando durante la adolescencia, aunque no afecta la esperanza de vida.
Por el momento no existe una cura definitiva, aunque existe un tratamiento centrado en aliviar los síntomas del paciente. Se pueden utilizar fármacos para reducir los espasmos, acompañados de fisioterapia y ejercicios para controlar la movilidad.
7. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (79 afectados)
Una de las enfermedades raras más conocidas, ya que en algunos casos los síntomas pueden provocar la muerte del paciente. La ELA es famosa también por ser la enfermedad rara padecida por el científico Stephen Hawking). Se trata de una enfermedad degenerativa que provoca la muerte de algunas células del sistema nervioso, llegando a una parálisis muscular de pronóstico mortal.
No existe ningún tratamiento probado con éxito, aunque un estudio reciente sobre agentes bloqueantes del glutamato ofrece resultados prometedores. Por el contrario, existen fármacos destinados a aliviar los síntomas como los calambres, espasmos, alteraciones del sueño o problemas de salivación.
6. Linfangioleiomiomatosis (88 afectados)
Esta enfermedad rara impronunciable consiste en el crecimiento progresivo de células musculares en los pulmones y vasos sanguíneos y linfáticos. Suele aparecer exclusivamente en mujeres jóvenes, y los síntomas son tos, dolor torácico, disnea (dificultad en la respiración) y expectoración de sangre.
Los pacientes de esta enfermedad rara suelen recurrir a un trasplante pulmonar, aunque se puede desarrollar otra vez en el pulmón trasplantado. Estudios recientes indican que el sirolimus INN, también conocido como rapamicina, es un medicamento que suele disminuir el deterioro pulmonar.
5. Esclerosis sistémica (109 afectados)
Se refiere al conjunto de enfermedades del tejido conjuntivo que provocan cambios en la piel, provocando que esta se endurezca. Se desconocen las causas que la provocan, aunque se sabe que el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido corporal sano.
Al no conocer las causas de la enfermedad, no existe un tratamiento eficaz, aunque hay fármacos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. También se suele recurrir a la cosmética y la fisioterapia.
4. Epidermólisis bullosa distrófica (129 afectados)
Enfermedad hereditaria conocida como una forma de epidermólisis ampollosa. Sus pacientes presentan fragilidad cutánea y desarrollan una mucosa que da lugar a la formación de ampollas y úlceras superficiales.
La mayor preocupación de los pacientes suele ser el desarrollo de alguna infección que llegue a la sangre, y de ahí pase al corazón o algún otro órgano vital. Aunque no existe una cura definitiva, se puede tratar con el cuidado meticuloso de las úlceras, llegando a desarrollar una inmunidad a la enfermedad. En los casos más graves se recurre a cirugía reconstructiva.
3. Quiste de Tarlov (158 afectados)
Se trata del desarrollo de sacos llenos de líquido que afectan las raíces nerviosas de la columna vertebral. Aunque no suelen causar síntomas, algunas pacientes notan dolor en las lumbares, ciática e incontinencia urinaria. En algunos casos desarrollan dolores de cabeza o disfunción sexual. La enfermedad puede manifestarse cuando una persona recibe un golpe en la zona del quiste.
Los quistes menores de 1,5 centímetros tienen tratamiento clínico, basado en fisioterapia y usa de antiinflamatorios, como corticoides y relajantes musculares. El tratamiento quirúrgico se aplica en aquellos quistes de más de 1,5 centímetros, normalmente drenando el líquido sin más complicaciones.
2. Síndrome de Arnold-Chiari (162 afectados)
Este síndrome es una malformación rara y congénita (presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central, en la base del cerebro. Los síntomas más típicos son la aparición de hidrocefalia durante la adolescencia, los dolores de cabeza y un continuo dolor cervical. Un traumatismo en la cabeza puede hacer que la enfermedad empeore notablemente.
Muchos pacientes no presentan síntomas y por lo tanto no requieren tratamiento, aunque en algunos casos se utilizan analgésicos para aliviar el dolor.
1. Síndrome del Aceite Tóxico (15.859 afectados)
La enfermedad rara más frecuente en España es el Síndrome del Aceite Tóxico o Enfermedad de la Colza. En España hay 15.000 afectados y eso se debe a que en la primavera de 1981 hubo una intoxicación masiva, sobre todo en el centro y noroeste de la península. Aunque el aceite de Colza no estaba autorizado para el consumo en el país, se vendía libremente en algunos puntos.
Los síntomas más comunes son la hipertensión pulmonar, calambres y dolores musculares intensos. En su fase crónica suele provocar enfermedades del hígado y piel endurecida. Evidencias recientes señalan que esta enfermedad rara no se debe al aceite de colza, sino a la ingesta de plaguicidas. Algunos proponen también que la intoxicación es culpa de la caída de un elemento nocivo procedente de los vuelos de la Fuerza Aérea de los Estados Unidos en Torrejón de Ardoz.