Probablemente suene a tópico, pero la realidad es que nunca solemos valorar la salud que tenemos hasta que enfermamos. A veces la enfermedad llega sin previo aviso, pero en muchas otras ocasiones lo cierto es que podemos prevenirla.
Y esto es precisamente de lo que vamos a hablar a continuación. Existe una enfermedad que habitualmente suele comenzar con síntomas leves, pero si no prestamos atención el desenlace puede ser fatal. Por esta razón, te explicaremos todo lo que necesitas saber al respecto, y cuando acudir al médico en caso de que sea necesario.
La enfermedad que comienza por los pies y puede tener un desenlace fatal
Durante la Edad Media, y concretamente en algunas aldeas de la zona del norte de Portugal, habitaban unos hombres aparentemente fuertes y sanos. Sin embargo, con el paso del tiempo parecía que se iban debilitando sin motivo ni razón aparente.
Primero empezaban a mostrar algunos síntomas leves y sutiles, como por ejemplo la dificultad para caminar. Después, el arrastre de los pies era cada vez más evidente, hasta que finalmente no podían caminar y, finalmente, morían.
A día de hoy este hecho nos parecía cuanto menos inconcebible, pero para aquel entonces la ciencia y la medicina no encontraban ninguna explicación. No obstante, con el paso del tiempo se pudieron investigar estos casos, hasta que finalmente se dio con el problema.
Cuatrocientos años más tarde, el doctor Corino Andrade pudo darle nombre a esta enfermedad: polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF). Sin embargo, coloquialmente se le conoce como 'la enfermedad de Andrade', en honor al apellido del doctor que la descubrió.
Actualmente en nuestro país existe la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, una fundación que asentó sus bases en 2001 y de la cual forman parte 135 socios. A través de ella se puede obtener información, asesoramiento, concienciación y colaboración.
Dentro de sus múltiples objetivos también está el de compartir con el resto de la población esta enfermedad. Para quien no lo sepa, la enfermedad de Andrade se trata de una patología amiloidosis (es decir, se produce la acumulación de una sustancia proteica llamada amiloide).
Su afectación alberga el sistema conectivo y el sistema nervioso periférico, de tal forma que puede resultar invalidante para la persona que la padece y, en algunos casos, incluso mortal. Esta patología se produce por un defecto genético en el cromosoma 18.
Sin embargo, lo más característico son sus síntomas. Tal y como señalan desde la Asociación, a medida que los pacientes van experimentando los primeros síntomas, se va produciendo la acumulación de esta sustancia.
Habitualmente, el inicio de dichos síntomas se da en torno a la cuarta década de vida, y suelen afectar a las extremidades inferiores. En este sentido, lo que más experimentan los pacientes es hormigueo, entumecimiento y pérdida de fuerza.
Con el paso del tiempo, todos estos síntomas van avanzando y expandiéndose hacia el resto del cuerpo. Por ello, también es habitual sentir pinchazos, dolores, sensaciones de descarga eléctrica e incluso sensación de frío.
Así mismo, existen otros síntomas como problemas gastrointestinales, endocrinos, cardíacos, renales, visuales y sexuales. Teniendo en cuenta todo esto, lo mejor es prestar atención a nuestro cuerpo y, ante la más mínima duda, acudir al médico.
¿Es posible tratar esta enfermedad?
Por norma general, ante la presencia de todos estos síntomas, y una vez confirmado el diagnóstico, la esperanza de vida de dicha enfermedad puede ser de unos 10 años. No obstante, afortunadamente existen formas de estabilizar la situación.
En 1990 se descubrió un tratamiento que, a día de hoy, suele ser bastante efectivo. Se trata de un trasplante hepático, y gracias a él es posible reducir y minimizar el avance de la enfermedad de Andrade.
Sin embargo, la ciencia no para de avanzar, y en 2014 los investigadores dieron un paso más allá. En este sentido, se comprobó que unos fármacos estabilizadores de la TTR (una proteína alterada por el defecto genético que causa la enfermedad) también resultaban efectivos en un gran número de casos.