La acondroplasia es el tipo más común de enanismo. Aproximadamente es desarrollada por 1 persona entre cada 25,000. Una de las personas con acondroplasia más conocidas es el actor de Juego de Tronos Peter Dinklage, en el papel de Tyrion Lannister.
La causa más común de este síndrome es una mutación genética, aunque también puede producirse por herencia autosómica dominante. En el siguiente artículo veremos qué es la acondroplasia y cuáles son sus características fenotípicas; y también explicamos qué es una mutación genética y qué es una herencia autosómica dominante.
Acondroplasia: el tipo de enanismo más común
La palabra “acondroplasia” quiere decir “sin formación de tejido cartilaginoso (cartílago)”. También es conocida como “AC” y es la causa más común de enanismo. Por lo mismo, se caracteriza por el desarrollo de una estatura baja con desproporción anatómica visible.
Es decir, implica el desarrollo de un tronco y extremidades pequeñas en comparación con el tamaño de la cabeza. A este tamaño proporcionalmente mayor en la cabeza se le llama médicamente “macrocefalia”.
Otras características fenotípicas de la acondroplasia son la depresión del puente nasal, una frente prominente y en ocasiones manos de tridente.
Al tratarse de una formación atípica de cartílago, la acondroplasia se considera un tipo de condrodistrofia, que es una afectación del crecimiento óseo endocondral, el proceso de formación de huesos que necesita cartílago, especialmente huesos tubulares, algunas zonas vertebrales y huesos de la base de cráneo. Por lo mismo se considera una de las deficiencias músculo esqueléticas.
La condrodistrofia no debe confundirse con la condromalacia rotuliana, ya que está última es una afectación causada por el desgaste del cartílago en las articulaciones de las rodillas. Suele presentarse en deportistas y bailarines, y no necesariamente en personas con acondroplasia.
Aunque ha sido una condición presente en los seres humanos desde la antigüedad, este tipo de enanismo se describió con detalle hasta 1990; una vez que se encontró su origen: una mutación genética del brazo corto del cromosoma 4.
Peter Dinklage: un actor con acondroplasia
Peter Dinklage es un actor de cine que nació en Morristown el 11 de junio de 1969 (tiene actualmente 49 años). Además de por sus excelentes interpretaciones, el actor es conocido por ser uno de los múltiples personajes famosos que existen con acondroplasia.
Dinklage ha participado en películas como Las crónicas de Narnia, The Station Agent y X-Men: días del futuro pasado; aunque quizá es más conocido por su papel como Tyrion Lannister, en la serie Juego de Tronos.
Dicho papel le ha ganado múltiples premios, entre Globos de Oro y un Emmy. Tiene además una esposa de nombre Erica Schmidt, una hija y un hijo. Sobre su experiencia con la acondroplasia, el actor ha declarado que con el tiempo ha aprendido a responsabilizar a las otras personas por la discriminación que puedan ejercer.
Aparte de Peter Dinklage, existen muchísimos actores y actrices con acondroplasia (y otros tipos de enanismo) que han desempeñado papeles importantes en la televisión y el cine.
Así mismo, fuera de la gran pantalla, los adultos con acondroplasia pueden llevar una vida como la de cualquier persona. Para defender este derecho y disminuir el estigma y la discriminación, muchos de ellos han creado distintas fundaciones alrededor del mundo.
Siguiendo precisamente la información ofrecida por algunas de estas asociaciones, así como literatura científica, veremos a continuación qué es la acondroplasia, cuáles son sus causas y qué otros tipos de enanismo existen.
Causas de la acondroplasia
La acondroplasia puede estar causada por dos principales factores. El más frecuente es una mutación genética aleatoria, es decir, una alteración producida en la estructura de un gen determinado, que ocurre de manera imprevista durante la interacción de las células germinales de los progenitores.
La otra causa de la acondroplasia es la herencia autosómica dominante, que se refiere a la probabilidad de transmitir de manera hereditaria el gen que produce este tipo de condrodistrofia. En lo siguiente veremos cuáles son las características de cada una de estas causas.
Mutación genética
Decíamos antes que una mutación genética es la alteración de la estructura de un determinado gen. Suelen ocurrir de manera aleatoria y por causas inespecíficas, aunque siempre involucrando la participación de las células germinales de ambos progenitores.
La acondroplasia se considera una condición monogénica, es decir, provocada por la actividad de un mismo gen. Aunque su transmisión puede ser hereditaria, el 80% de los casos ocurren por la mutación del gen 4 (sin necesidad de que uno o ambos padres tengan esta condición).
El gen 4 actúa en el nucleótido 113 de una proteína esencial para el crecimiento de los huesos. Dicha proteína se llama Receptor 3 del Factor de Crecimiento Fibroblástico (FGFR3, por sus siglas en inglés).
Este receptor tiene la función de iniciar el proceso de crecimiento de las células cartilaginosas, específicamente en la placa de crecimiento óseo (la encargada de generar los tejidos óseos, que en conjunto hacen crecer los huesos de manera longitudinal).
Así, las mutaciones genéticas que tienen lugar en el FGFR3 dan como resultado una disminución en el crecimiento de las células cartilaginosas, lo cual termina por afectar el crecimiento de los huesos.
A su vez, los estudios han indicado que la mutación genética puede deberse a que este gen se encuentra en una zona inestable del ADN. Además, se dice que la acondroplasia ocurre por herencia autosómica dominante, pero, ¿qué quiere decir esto?
Herencia autosómica dominante
En biología, la palabra “dominancia” hace referencia a la superioridad de un gen o de un rasgo hereditario sobre otro. Por su parte, el término “autosoma” se utiliza para nombrar a todos los cromosomas que no son de tipo sexual, es decir, desde el par 1 hasta el par 22.
Cada autosoma tienen una “herencia autosómica”, es decir una transmisión específica de sus rasgos o caracteres que son transmitidos por los progenitores.
Así pues, el término “herencia autosómica dominante” hace referencia a la información genética transmitida con superioridad sobre un cromosoma específico (de los que no tienen relación con la diferencia sexual).
Existen muchas condiciones físicas o médicas que se adquieren por herencia autosómica dominante, una de ellas es la acondroplasia: si el bebé recibe el gen de parte de uno de sus progenitores hay un 50% de probabilidad de que desarrolle la misma condición, lo cual aumenta en un 25% si lo recibe de parte de ambos.
Aunque, como ya hemos visto, la mayoría de los casos ocurre por mutaciones genéticas espontáneas, sin necesidad de que alguno de los progenitores transmita el gen.
Diagnóstico y pronóstico
La acondroplasia puede detectarse durante el periodo prenatal, con base en la observación clínica y la evaluación radiográfica. Algunos de los principales indicadores son la reducción de la base del cráneo, el acortamiento rizomélico (del tallo) de huesos largos, la forma de tridente de las manos, el estado de los fémures proximales y de la epífisis de los femorales distales, que en la acondroplasia toma forma de copa.
Así mismo, suele utilizarse una prueba de análisis molecular del gen FGFR3, lo que permite diferenciar la acondroplasia de otros tipos de enanismos u otras condiciones médicas.
Necesidades específicas en salud
Al tratarse de una condición física y no de una enfermedad, la acondroplasia no sigue ningún tratamiento especial. No obstante, sí hay necesidades específicas con respecto al estado físico y la salud que deben ser tomadas en cuenta.
Por ejemplo, debe prevenirse debido a la proporción esquelética, es la compresión de la columna cervical y afecciones relacionadas, como la cifosis toracolumbar (curvatura en la región torácica). En estos casos ayuda mantener un adecuado control del peso.
También es importante monitorear el crecimiento craneal y neurológico para prevenir afecciones de alto riesgo relacionadas con la macrocefalia. Esto especialmente durante los primeros años de vida: se ha detectado un aumento de la morbimortalidad de los niños con acondroplasia debido a complicaciones neurológicas no tratadas a tiempo.
Por su parte, la hipotonía muscular (el bajo tono muscular) suele mejorar con el tiempo, con lo que los niños con acondroplasia adquieren todas las competencias motoras. También pueden presentarse apneas de sueño, por la distribución nasal, y en algunos casos hay hipoacusia (baja audición) por obstrucción del oído medio.
El desarrollo psicológico
La acondroplasia no impacta de ninguna manera el desarrollo psicológico o cognitivo, no obstante, pueden presentarse algunas dificultades psicosociales relacionadas con el autoconcepto y la discriminación en distintos entornos. En estos casos sí es recomendable llevar un seguimiento especial.
Para más información sobre el seguimiento médico y psicológico recomendado para cada etapa del desarrollo (desde el nacimiento hasta la vida adulta), visitar la Guía “Un nuevo horizonte”, de la fundación ALPE de acondroplasia y el Real Patronato sobre Discapacidad, de España, en la lista de referencias al final del artículo.
Otros tipos de enanismo
Aparte de la acondroplasia existen otros tipos de enanismo. Entre los principales se encuentra la hipocondroplasia y la displasia tanatofórica. La acondroplasia se distingue de estas últimas en algunos detalles como la estatura alcanzada, en el gen que causa la mutación del receptor 2 de crecimiento, y también por la predisposición a desarrollar enfermedades médicas relacionadas.
Hipocondroplasia
Se trata de una condición congénita que, tal como la acondroplasia tiene características fenotípicas como estatura baja, extremidades cortas y microcefalia. A diferencia de la acondroplasia, la hipocondroplasia puede pasar desapercibida hasta la adolescencia.
Es así ya que la estatura es ligeramente mayor, de ahí que se denomine “hipo”, que quiere decir “leve”. Incluye una posición específica con las rodillas separadas y predisposición alteraciones de la columna vertebral.
Displasia tanatofórica
Es un tipo de enanismo que también tiene un origen genético y se caracteriza por afectaciones en el desarrollo del esqueleto. Este es un tipo de enanismo con consecuencias médicas más graves que los anteriores.
Se caracteriza por distintas afectaciones en los huesos del tórax, el cráneo y las extremidades. La displasia tanatofórica es en algunos casos incompatible con la vida, por lo que es importante realizar diagnósticos y tratamientos oportunos.