Síndrome de Down: qué es, características, causas y tipos

El 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, fecha en la que podemos aprovechar para informarnos sobre las características y las causas de esta condición, así como para tratar de reducir el estigma que hasta nuestros días lo acompaña.

A continuación vamos a explicar qué es el síndrome de Down, cuáles son los tiposy características, cómo se detecta y de qué manera podemos mejorar la calidad de vida de los niños y los adultos con el síndrome.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una estructura genética caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Los cromosomas son las estructuras orgánicas que contienen el ADN y los seres humanos generalmente tenemos un total de 46 cromosomas distribuidos en 23 pares.

Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas, en lugar de dos, en el par número de 21; por eso también se conoce al síndrome de Down como “trisomía 21”. Esta trisomía es la alteración genética más común en los seres humanos y se genera de manera espontánea (sin causa aparente).

Se llama así porque fue descrito por primera vez en 1866 por un doctor que se apellidaba Langdon-Down, aunque no fue hasta 1958 que Jerome Lejeune descubrió la existencia de un tercer cromosoma en el par 21. Actualmente se estima que ocurre 1 caso por cada 600 nacimientos  alrededor del mundo.

Entre las características físicas del síndrome de Down están los ojos rasgados, la estatura baja y la disminución del tono muscular, aunque esto varía en cada caso. No obstante, así como cualquier bebé, los que tienen síndrome de Down presentan rasgos físicos de sus familias y no solo ciertos signos característicos.

Enfermedades asociadas

El síndrome de Down no es una enfermedad y por lo tanto no tiene una cura ni tratamiento. Se le llama “síndrome” porque es un conjunto de fenómenos que pueden ser patológicos o no, y que se relacionan unos con otros por una causa específica: tener un cromosoma extra.

Esto quiere decir que las personas con síndrome de Down son propensas a sufrir algunas enfermedades determinadas, aunque no todas las desarrollan igual.

Algunas de estas enfermedades son  las cardiopatías, las enfermedades digestivas, las tiroideas, alteraciones hematológicas que pueden provocar leucemia, problemas pulmonares como neumonías y atelectasias, alteraciones músculoesqueléticas y oftalmológicas.

Síndrome de Down y discapacidad intelectual

Así mismo, las personas con síndrome de Down desarrollan una discapacidad intelectual (antes conocida como retraso mental, término ya en desuso), es decir, una serie de dificultades par realizar tareas adaptativas en los ritmos, los tiempos y los estándares que se consideran normales.

Esto tampoco es una enfermedad sino una condición que está determinada en gran medida por las barreras para el aprendizaje y la participación que se encuentran en nuestras sociedades.

Tipos principales y causas

Aunque no hay una causa definitiva se ha asociado con la edad de la madre en el momento del parto (comúnmente se considera que los 35-40 años son un factor de riesgo, aunque esto puede variar), y solo en el 1 % de los casos se han encontrado indicadores hereditarios.

Además, suele pensarse que hay “niveles” o “grados” de síndrome de Down; no obstante, lo que en realidad existe son  tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21, translocación y mosaico.

Se dividen así no por variaciones en los rasgos físicos o en el grado de discapacidad intelectual, sino que hacen referencia a lo que causa que haya un cromosoma extra en cada caso.

1. Trisomía 21 libre

Es el tipo de síndrome de Down más común  y suele originarse desde las primeras fases de la reproducción celular. Lo que ocurre es que el par 21 del óvulo o del esperma no se separa por completo, por lo que alguno de los dos aporta 24 en lugar de 23 cromosomas.

Es decir que el cigoto (la célula que resulta de la unión del óvulo y el esperma) se desarrollará con un total de 47 y no con 46 cromosomas y, al dividirse a sí mismo durante el desarrollo embrionario, generará células con la misma información genética.

2. Translocación cromosómica

Es menos frecuente y está provocado porque, en el proceso de división celular, el cromosoma 21 de una de las células embrionarias se rompe y  uno de sus fragmentos, o todo el cromosoma, se une con otra pareja de cromosomas (generalmente el par 14).

Esto quiere decir que, además de que el par 21 contiene un un cromosoma extra, el par número 14 también tiene un fragmento extra de cromosoma. Así, las siguientes células que sean generadas durante el desarrollo embrionario tendrán cromosomas translocados.

3. Mosaico

Este es el tipo de trisomía menos común. Ocurre cuando, durante el proceso de división celular, alguna de las células recién generadas tiene en su par 21 tres cromosomas, y la otra célula recién generada tiene solo un cromosoma en el mismo par.

Así, se generan un porcentaje de células de tres cromosomas (células trisómicas) y el resto de células se reproducen con la carga genética habitual. Por esta mezcla de células con distintas uniones cromosómicas este tipo de trisomía se conoce como mosaico cromosómico.

Debido a que no todas las células tienen cromosomas trisómicos en el par 21, las personas suelen presentar rasgos físicos de síndrome Down menos pronunciados que en los otros tipos, y también pueden desarrollar una discapacidad intelectual más leve. No obstante, esto depende de la cantidad de células trisómicas que se hayan generado.

¿Cómo se detecta? Métodos de diagnóstico

En la actualidad los casos de síndrome de Down pueden ser detectados antes del nacimiento por medio de pruebas de evaluación médica como la  amniocentesis (análisis del líquido amniótico que rodea al feto)  o la biopsia de vellosidades coriónicas.

Por otro lado, en los niños o los bebés recién nacidos puede ser difícil detectar los rasgos físicos característicos, por lo que si se detecta después del nacimiento se hace una exploración clínica y se confirma mediante un cariotipo, que es el análisis de los cromosomas que componen las células y se utiliza para detectar varias enfermedades congénitas, no solo síndrome de Down.

Una detección temprana ayuda a que la familia tome conciencia de las necesidades de apoyos que requerirá el niño a largo plazo y se informe sobre las patologías asociadas de manera que sea posible prevenir enfermedades.

Calidad y esperanza de vida

La calidad de vida refleja las condiciones de vida deseadas  por una persona, incluyendo su desarrollo en el hogar, la comunidad, la escuela, el trabajo y el acceso a la salud y el bienestar; por eso es un concepto muy relacionado con las posibilidades de estar incluidos en una sociedad y las oportunidades para participar en ella.

Gracias a los esfuerzos de muchas personas por desestigmatizar la discapacidad, las personas con síndrome de Down pueden tener una calidad de vida mucho mejor. Han logrado disminuir muchas de las barreras que impedían su participación en entornos como la escuela, la recreación, el ocio y la vida laboral.

Además, en la actualidad la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down está sobre los 60 años, por lo que uno de los temas de prioridad en la investigación es el fomentar una vida independiente, así como acompañar la transición a la vida adulta y la vejez activa mediante la detección de los apoyos necesarios, y ya no mediante la patologización de la persona.

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